소아 1형 당뇨 환자 형제·자매 발병 위험 10배… “조기 발견 중요”

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자가면역질환의 하나인 1형 당뇨병을 앓는 소아·청소년의 형제·자매가 일반 소아보다 1형 당뇨병 발생률이 10배 이상 높은 것으로 나타났다. 예방법이 없어 조기 발견이 중요한 질환인 만큼 가족력이 있는 소아의 진단·관리가 중요하다는 분석이다.

질병관리청 국립보건연구원은 13일 이 같은 내용을 담은 소아·청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 연구 결과를 발표했다. 분당서울대병원이 수행한 이번 연구는 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18살 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 해 소아·청소년 1형 당뇨병의 가족 내 발생 양상을 국내에서 처음으로 분석했다. 1형 당뇨병은 비만, 운동 부족 등과 관련이 큰 2형 당뇨병과 달리 자가면역 반응으로 인슐린이 거의 만들어지지 않는 질환이다.

연구 결과 전체 조사 대상 환자 936명 가운데 3.4%(32명)가 부모, 또는 형제·자매 등 1형 당뇨병의 가족력이 있는 것으로 확인됐다. 이 가운데 부모가 환자인 경우는 1.1%였다. 환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과, 3%(23명)에게서 1형 당뇨병이 발생한 것으로 확인됐다. 연구진은 “국내 일반 소아 인구의 1형 당뇨병 발생률인 0.26%와 비교해 10배 이상 높은 수준”이라고 밝혔다. 표본 집단은 적지만 쌍둥이 환자의 경우 7쌍 가운데 3쌍이 1형 당뇨병이 발생해 높은 동반 발생률을 보였다.

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가족 내에서 두 번째로 1형 당뇨병을 진단받은 환자는 처음 진단받은 환자보다 혈당, 당화혈색소 수치, 급성 합병증인 당뇨병케산증 발생률이 낮은 것으로 나타났다. 가족 중 먼저 진단받은 환자가 있어 질환에 대한 인식이 높아지면 중증으로 이어지기 전에 진단·관리할 수 있다는 의미다.

1형 당뇨병은 부모나 형제·자매 등 가까운 가족 가운데 환자가 있으면 발병 위험이 커지는 것으로 알려져 있지만 가족 내 발생 양상에 대한 연구는 주로 서구 국가에서 이뤄져 국내 소아·청소년을 대상으로 한 대규모 연구는 없었다. 이와 관련 김원호 국립보건연구원 만성질환융복합연구부장은 “1형 당뇨병 환자의 가족, 특히 형제·자매가 고위험군임을 밝힌 국내 첫 사례로 1형 당뇨병도 조기 진단, 예방이 가능함을 보여주는 데 의의가 있다” “앞으로 국가 차원의 소아·청소년 당뇨병 환자 등록·추적 체계를 구축해 우리나라 실정에 맞는 과학적 근거 생산을 위한 연구를 지속해서 추진하겠다”고 밝혔다.